Томские ученые нашли новые гены, мутации в которых могут отвечать за умственную отсталость у детей

Опубликовано 18.03.2015 г.

Исследования не описанных ранее мутаций и их влияния на возникновение умственной отсталости у детей, которые ведут ученые томского Научно-исследовательского института медицинской генетики, открывают путь к созданию лекарств, способных облегчить жизнь маленьких пациентов.

Источник: lratvakan.com

В 2009 году Институт медицинской генетики (единственный из России) принял участие в программе Европейского Союза по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Задачей программы было выявление новых наследственных факторов, приводящих к патологии. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), томские генетики отобрали 206 пациентов и провели их полное геномное исследование.

«В результате скрининга мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны, — рассказал руководитель лаборатории цитогенетики Игорь Лебедев. — Теперь необходимо понять, как эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям — аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка».

Дальнейшие исследования НИИ медицинской генетики поддержаны грантом Российского научного фонда, который позволит ученым использовать новые технологии получения стволовых клеток. У пациента берут небольшой кусочек кожи, в которой есть фибробласты — клетки соединительной ткани. После специальной обработки в питательной среде из них получают стволовые клетки, которые можно модифицировать в любую ткань — в том числе нейроны мозга.

«Раньше мы могли взять кровь на исследование, выделить ДНК, найти мутации, но понять по крови функцию мозга невозможно. А если дифференцировать фибробласты в нейрон через стволовую клетку, можно наблюдать, как работают те или иные гены. То есть мы можем выяснить роль найденных нами новых мутаций в развитии интеллектуальных нарушений», — объясняет Игорь Лебедев.

В поле зрения генетиков попали две семьи. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы — выпадение кусочка, содержащего ген, который до сих пор никто не связывал с умственной отсталостью: контактин 6 (CNTN6). Во второй семье ребенок, напротив, имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.

«Мы имеем две клеточные линии — с избытком и недостатком гена. Теперь планируем из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли скорректировать эти изменения», — комментирует руководитель лаборатории цитогенетики.

Игорь Лебедев особенно отметил, что технология работы с индуцированными стволовыми клетками актуальна и для фармацевтических компаний. Если в питательную среду добавлять химические вещества, можно увидеть их действие и реакцию генов, а в перспективе — найти лекарство. Также появляется возможность тестировать препараты на модельной системе линии клеток именно больного человека.

На практике семьям с такими детьми томские генетики могут помочь уже сейчас: объяснить, почему возникло отклонение, и исключить мутацию во время дородовой пренатальной или преимплантационной генетической диагностики.

Результаты исследования томских ученых опубликованы в журнале «Molecular Cytogenetics».